Les syndromes de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y et autres anomalies des chromosomes sexuels 48,XXYY ; 48,XXXY ; 49,XXXXY ; 48,XXXX et 49,XXXXX

Résumé éditeur

Ce livre traite des anomalies des chromosomes sexuels, notamment le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY, mais également les formules dites apparentées chez l'homme 48,XXYY, 48,XXXY et 49,XXXXY (118 pages), ainsi que chez la femme la tétrasomie X ou 48,XXXX et la pentasomie X ou 49,XXXXX. D'autres chapitres traitent des syndromes de Turner ou 45,X (29 pages), du Triplo X ou 47,XXX (28 pages) et Double Y ou 47,XYY (27 pages). Il compile les interventions des différents participants du corps médical, généticien, endocrinologue de l'enfant ou de l'adulte, psychologue, psychiatre, orthophoniste, spécialiste de la fertilité chez l'homme et la femme, chercheur, présents lors des journées d'information et d'échange de l'association Valentin APAC qui ont eu lieu entre 2000 à 2017. Dans les différents chapitres sont abordés les thèmes de la cytogénétique, du diagnostic et de l'annonce, la clinique, la recherche et la diffusion de l'information. Pour le syndrome de Klinefelter et des formules à 48 et 49 chromosomes chez l'homme, s'ajoutent deux chapitres spécifiques sur la prise en charge endocrinologique et de la fertilité. Des notes sur le retour d'expérience associative complètent les différents paragraphes apportant le regard côté patient ou famille. Des statistiques de l'association sur ces anomalies génétiques plus ou moins fréquentes (formules à 45 ou 47 chromosomes) ou plus ou moins rares (formules à 48 ou 49 chromosomes), clôturent cet ouvrage (26 pages). Toutes les interventions retranscrites ont été validées par leurs auteurs.