# Les anomalies chromosomiques rares : les Journées d'information et d'échange 2003-2022

> Fiche œuvre du catalogue https://superlivre.fr/livre/les-anomalies-chromosomiques-rares-cb47562868v (données du dépôt légal BnF).

- **Auteur** : [Journée d'information et d'échange sur les anomalies chromosomiques](https://superlivre.fr/auteur/journee-dinformation-et-dechange-sur-les-anomalies-chromosomiques-cb14553573x)
- **éditeur intellectuel** : [Valentin-Association de porteurs d'anomalies chromosomiques. France](https://superlivre.fr/auteur/valentin-association-de-porteurs-danomalies-chromosomiques-france-cb145148061)
- **contributeurs** : [Isabelle Marchetti-Waternaux](https://superlivre.fr/auteur/isabelle-marchetti-waternaux-cb14613644z), [Véronique Dujardin](https://superlivre.fr/auteur/veronique-dujardin-cb14616511f)
- **Première parution** : 2024
- **Langue** : français
- **Genres** : [Actes de congrès](https://superlivre.fr/genre/actes-de-congres-cb120611486), [Dépistage génétique](https://superlivre.fr/genre/depistage-genetique-cb13547480j), [Famille](https://superlivre.fr/genre/famille-cb119339867), [Maladies chromosomiques](https://superlivre.fr/genre/maladies-chromosomiques-cb119678616), [Maladies rares](https://superlivre.fr/genre/maladies-rares-cb13512898w), [Patients](https://superlivre.fr/genre/patients-cb122337738)
- **Éditions recensées** : 1 (2024–2024)

## Résumé

Compilation des présentations des différents intervenants médicaux, paramédicaux, praticiens, administratifs et autres, lors des journées d'information et d'échange qui se sont tenues entre 2003 et 2022, sur les anomalies chromosomiques de nombre et de structure, et leurs conséquences. Cela couvre : Le domaine de la génétique, du diagnostic pré et postnatal, l'annonce et l'accompagnement des familles ; Les conséquences et les prises en charge de ces anomalies, les troubles du neurodéveloppement et du comportement et leurs prises en charge, psychomotricité et ergothérapie, communication alternative et améliorée ; Accompagnement social des familles et prise en charge médico-sociale et éducative, droits et Maison départementale des personnes handicapées – MDPH ; Adultes porteurs d'un remaniement équilibré, assistance génétique à la procréation – le diagnostic préimplantatoire ; Recherche sur les anomalies chromosomiques.

## Éditions

| Année | Éditeur | Ville | Pages | ISBN |
|---|---|---|---|---|
| 2024 | [Valentin APAC](https://superlivre.fr/editeur/valentin-apac) | Éragny-sur-Oise | 327 | 979-10-96475-16-2 |