Les anomalies chromosomiques rares

Résumé éditeur

Compilation des présentations des différents intervenants médicaux, paramédicaux, praticiens, administratifs et autres, lors des journées d'information et d'échange qui se sont tenues entre 2003 et 2022, sur les anomalies chromosomiques de nombre et de structure, et leurs conséquences. Cela couvre : Le domaine de la génétique, du diagnostic pré et postnatal, l'annonce et l'accompagnement des familles ; Les conséquences et les prises en charge de ces anomalies, les troubles du neurodéveloppement et du comportement et leurs prises en charge, psychomotricité et ergothérapie, communication alternative et améliorée ; Accompagnement social des familles et prise en charge médico-sociale et éducative, droits et Maison départementale des personnes handicapées – MDPH ; Adultes porteurs d'un remaniement équilibré, assistance génétique à la procréation – le diagnostic préimplantatoire ; Recherche sur les anomalies chromosomiques.